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원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다

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작성자 이민종 작성일25-07-04 13:34 조회12회 댓글0건

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난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
1일 서울 중구 노보텔앰배서더동대문호텔에서 프랑스식품음료연맹(ANIA)이 주최한 유럽식품로드쇼에 프랑스식 마카롱이 진열돼 있다.
<연합뉴스>
코스피지수가 3년5개월 만에 3000을 회복하고, 3100도 찍었다. 이재명 대통령 당선 다음날인 6월4일 아침부터 크게 상승하기 시작한 종합주가지수는 12거래일 동안 하루를 제외하고 매일 올랐다. 이 기간 외국인과 기관투자가들의 순매수가 상승을 주도했다.
주가 상승 배경으로는 이 대통령의 공약인 ‘주식시장 활성화’의 현실화 가능성이 꼽힌다. K주식 활성화를 통해 경제 강국의 길로 가겠다는 이 공약의 핵심은 모든 투자자가 염원하던 기업 지배구조 투명성 향상이다.
공약 중 지난 정부 때 좌절된 상법 개정 재추진에 대한 부분부터 살펴보면 이사의 충실 의무 대상을 회사에서 회사 및 주주로 확대하겠다는 것과 전자주주총회를 의무화하고, 합병·분할 시 대주주의 의결권에 제한을 두겠다는 것이 주요 골자이다. 주주들의 이익에 반하는 이사의 의사 결정을 막고 주주가 회사의 중요한 안건에 투표할 수 있게 하겠다는 것이다. 꼭 개정돼 회사 성장에 동반자인 주주가 같이 참여하는 제대로 된 주식회사의 형태가 완성되기를 기대한다.
공약 중 백미는 단연 기업의 쪼개기 상장 시 모회사의 일반 주주에게 신주를 우선 배정하도록 제도를 개선하는 것과 상장회사의 자사주를 원칙적으로 소각해 주주 이익으로 환원될 수 있도록 제도화하겠다는 것이다.
과거에 LG화학, SK그룹, 카카오 등은 ‘쪼개기’ 상장으로 많은 비판을 받았다. 예를 들어 LG화학 주주 입장에서는 과거에 전지(배터리)사업 부문의 성장성을 보고 투자했는데, 회사가 이 사업 부문을 떼어서 LG에너지솔루션을 만들었다. 이를 가리켜 물적분할이라고 한다. 전지사업 부문은 분할로 인해 LG화학의 종속 기업이 된 것이다.
LG에너지솔루션은 2년 뒤 주식시장에 상장하며 많은 자본을 조달했지만 LG화학의 주가 하락은 막을 수 없었다. LG에너지솔루션이 상장 후 100조원대의 시가총액을 기록했지만 LG화학이 지분 80%를 갖고 있다고 해서 80조원어치의 가치를 흡수할 수는 없었다. 중복상장(더블 카운팅)의 문제가 있기 때문이다. 결국 사업을 영위하는 기업의 가치는 온전히 평가받지만 최대주주인 지배기업의 주가는 할인받을 수밖에 없다. 앞으로는 이런 방식으로 쪼개기 상장을 시도한다면 모회사의 주주에게 신주를 우선 배정해 피해 보는 일을 겪지 않게 할 것이다.
상장회사의 자사주 원칙적 소각 제도 역시 강력한 주가 상승 요인이 된다. 이는 미국의 애플 같은 수많은 기업이 주주가치 제고를 위해 이미 시행 중이어서 더욱 기대가 크다.
회사의 기업가치가 1조원이고 발행 주식 수가 1억주라면 이 회사의 1주당 주가는 1만원이다. 만약 이 회사가 자사주 5000만주를 보유 중인데 이를 모두 소각한다면 발행 주식 수는 5000만주로 줄어든다. 기업의 가치가 변함이 없다면 회사의 주가는 이론상 2만원이 되어야 한다. 이런 이유로 미국 기업들이 번 돈의 대부분을 자사주 취득에 쓰고 이를 대부분 소각시킨다. 미국 시장으로 갔던 서학 개미들을 귀환시킬 수 있는 정책이다.
이런 정책들이 실행되고 주주들에 대한 기업들의 태도가 달라진다면 코리아 디스카운트를 해소해 주가지수 5000 시대를 열겠다는 대통령의 선언은 공허한 메아리가 아닌 가까운 우리의 미래가 될 수 있다.
활력을 찾은 증시가 불법계엄 이후 침체되었던 우리 경제를 회복시키고 다시 도약하는 밑거름이 되었으면 좋겠다.
소설가 김애란(45)이 신작 소설집 <안녕이라 그랬어>로 돌아왔다. ‘돈과 이웃’을 소재로 그 사이에서 오는 계급적 긴장을 문학적으로 풀어낸 작품들이 눈에 띈다. 동시대의 사회적 단면을 담아내는 단편의 매력을 한껏 품은 작품들을 읽다 보면, 이번 책의 해설에서 문학평론가 신형철이 왜 “나는 김애란이 오랫동안 사회학자였고 이제야말로 유감없이 그렇다고 주장할 것”이라고 말했는지 이해가 간다.
<바깥은 여름>이후 8년 만에 소설집을 낸 작가를 지난 1일 서울 정동의 한 카페에서 만났다. 지난해 장편 <이중 하나는 거짓말>을 냈지만, 단편의 매력은 또 다르다. 그는 “한국 사회는 변화의 속도가 굉장히 빠르다 보니, 이를 포착해서 담아내는 것에는 단편의 속도가 적절하다고 생각한다”며 “장편이 어떤 막의 틈 사이로 몸을 밀고 들어가 육체적으로 경험하는 느낌이라면, 단편은 그 틈으로 무언가를 목도하는 기분”이라고 말했다.
그가 목도한 한국 사회의 현실이 소설의 첫 작품 ‘홈 파티’에서 부터 펼쳐진다. 지인의 최고경영자 과정 동기 모임에 참석한 40대 연극배우 이연의 이야기다. 조용한 대단지 아파트, 집주인의 취향이 돋보이는 집으로 초대받은 주인공은 그곳에서 자신과 ‘그들’을 가르는 미묘한 경계를 느낀다.
‘홈 파티’가 은근하게 그어진 계급의 선을 통해 독자에게 알 수 없는 긴장을 선사한다면 ‘좋은 이웃’은 좀 더 직접적이다. 부동산 가격이 급등하기 전 아파트를 사지 못해 전세로 살며 곧 집을 비워줘야 하는 상황에 처한 중년 여성 주희가 주인공이다.
“젊은 시절, 나는 ‘사람’을 지키고 싶었는데 요즘은 자꾸 ‘재산’을 지키고 싶어집니다”라는 주희의 독백은 지금 한국 사회의 모습을 적나라하게 드러낸다. ‘좋은 이웃’은 2021년 창작과비평 가을호에 발표됐다. 실제 부동산 가격이 급등해 사회적으로도 큰 문제가 되던 시기와 겹친다. 작품은 이듬해 오영수문학상을 받았다.
작가는 “사후적으로 돌아보면 사회적인 소설들을 많이 썼지만, 적극적인 사회파 작가는 아니”라고 말한다. 하지만 그가 사회 문제에 둔감하지 않다는 것은 알려진 사실이다. 2014년 세월호 참사 이후 동료 문인들과 팽목항을 직접 찾았고, 2019년 낸 산문집 <잊기 좋은 이름>에는 세월호 참사에 대한 글을 실었다. 지난해 12·3 불법 계엄 이후엔 광장을 찾아 익명의 시민으로 연대하기도 했다. 한강 작가 등이 참여한 윤석열 전 대통령 파면 촉구 한 줄 성명에도 이름을 올렸다. 그는 “알아야 속지 않는다는 마음으로” 사회적인 사건들의 현장에 참여한다고 말했다.
‘좋은 이웃’의 말미에는 조세희 작가가 1978년 발표한 <난장이가 쏘아올린 작은 공>의 한 대목이 실렸다. 책은 급속한 도시화 과정에서 소외된 하층민의 고통을 환상적인 분위기로 풀어내며 한국의 산업화 시기를 다룬 명작으로 꼽힌다. 작가는 “한국 근현대 문학의 역사를 의식하며 쓰고 싶었다. 집, 거주, 이주, 혹은 계층의 문제는 선배 세대 작가들이 꾸준히 써온 소재다. 그 역사 안에서 지금은 어떻게 다르게 쓸 수 있을지 고민했다”고 말했다.
작품에 “가장 가깝게 영향을 준 자료들은 동시대의 풍경과 신문”이라고 했다. 작가는 “신문에는 동시대의 일들이 매일 전해진다. 사건뿐 아니라 언어에도 관심이 많은데, ‘영끌’이라는 단어를 접하고는 ‘영혼이라는 단어를 이렇게 쓴 적이 있나’ 싶었다”며 “‘이제 우리에게 영혼이라는 것은 이렇게 되었구나’라고 생각했다. 말의 감수성으로 기사를 읽기도 했다”고 말했다.
소설 안에서 현실의 욕망과 고민들은 순간의 사건에 그치지 않고 삶을 대하는 태도로까지 확장된다. 작가는 “지난 몇 년은 특히 모두가 굉장한 돈이나 이익에 몰두했던 시기다. 경제적인 상황은 삶의 기본적인 필요기 때문에 그것 자체를 가치판단하는 것은 아니”라며 “자기 보존의 욕구가 만연한 사회에서, 어느 순간 이웃의 생명이나 안전을 놓고 저울질해야 하는 순간에 우리는 어떤 선택을 하고 그 결과가 어떻게 드러나는지 그것을 보려고했다”고 말했다.
앞으로 그의 시선은 어디로 향할까. 작가는 “돌봄이나 노화, 질병에 대한 관심은 더 커질 것 같다”며 “심리적 불안을 다루기에도 적합하기 때문에 서스펜스나 장르적 성격을 가진 작품도 준비 중”이라고 말했다.

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